Genes
Genes são segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico) em um cromossomo. Tais segmentos possuem um código ordenado, formado por nucleótidos, que armazena a informação genética necessária para a produção de uma determinada proteína ou responsável por uma determinada característica. Os nucleótidos são compostos químicos constituídos por uma base nitrogenada, um açúcar (pentose, monossacarídeo de cinco carbonos) e um ou mais grupos de fosfatos, sendo que os nucleótidos que compõe a cadeia de ADN são duas bases púricas, a adenina e a guanina, e duas bases pirimidinas, a citosina e a timina. No ARN (ácido ribonucleico) encontramos uracila, outra base pirimidina, ao invés de timina.
Nos genes encontramos regiões intragenéticas (íntrons), que são descartadas antes da formação da proteína, regiões exogenéticas (éxons), que são usadas para a formação das proteínas.
Genótipo
O genótipo é a constituição genética, hereditária, de um organismo: a organização específica dos seus alelos, que dá origem às suas características. Um alelo é um membro de um par ou de uma série das diferentes formas de um gene, podendo ser tanto uma seqüência codificadora ou não-codificadora.
Fenótipo
O fenótipo é qualquer qualidade observável de um organismo, incluindo sua morfologia, desenvolvimento e comportamento, sendo resultado da expressão de seu genótipo e da influência de fatores ambientais. O fenótipo difere-se do genótipo pois todas as características fenotípicas atuais de um indivíduo estão expressas enquanto que nem todas as características genotípicas são expressas. No genótipo está a totalidade de informação hereditária carregada por um indivíduo, no fenótipo estão presentes aquelas que foram expressas em sua gênese e desenvolvimento. Desta diferença surge o conceito de plasticidade fenotípica, que é a habilidade de um organismo para mudar seu fenótipo em resposta aos fatores ambientais.
Cromossomo
Cromossomos são estruturas organizadas de ADN que são encontradas nas células, contendo elementos reguladores e outras seqüências de nucleótidos, além de proteínas que são responsáveis pelas ligações de ADN e que controlam suas funções.
Cromátide
A cromátide é um das duas cópias idênticas do ADN que formam um cromossomo, e que são unidas em seus centrômeros, para o processo de divisão celular, tanto na meiose quanto na mitose. Com a separação dos centrômeros durante a anáfase a cromátide se desfaz. Nas pontas das cromátides estão os telômeros, que impedem que uma cromátide se enrede com a outra. A medida que a cromátide se replica os telômeros vão ficando cada vez mais curtos, até resultarem na morte celular.
Genes recessivos e dominantes
Um gene é recessivo quando sua característica só se expressa no fenótipo do organismo quando o seu alelo estiver presente em dois pares de cromossomos homólogos, em um arranjo genotípico homozigoto, na ausência do concorrente dominante. Os genes dominantes predominam sobre os genes recessivos no estado heterozigótico, vindo a expressar suas características genotípicas no fenótipo do indivíduo.
Meiose e Mitose
No processo de divisão celular, a meiose ocorre quando uma célula têm seu número de cromossomos diminuído pela metade para a formação de gametas, em especial na fecundação sexuada, quando as células que se dividem pela meiose se fundem com as células do parceiro formando uma célula diplóide. A célula diplóide, por sua vez, irá passar por várias mitoses, que é o processo no qual células eucarióticas transmitem seus cromossomos para as células descendentes.
Enquanto na meiose uma nova célula, com material genético proveniente de dois organismos diferentes, se forma quando da fusão dos gametas (23 cromossomos do pai, 23 cromossomos da mãe), na mitose as células dão origem à novas células geneticamente idênticas às originais.
Cariótipo
O cariótipo é a representação do número total de cromossomos de uma célula somática, ou constante cromossômica diplóide de uma espécie. Pode ser representado por um cariograma, na forma de uma fotomicrografia dos cromossomos, ou por um idiograma, na forma de um esquema dos cromossomos, para fornecer informações constituintes das diferentes espécies. Na espécie humana existem 46 cromossomos nas células somáticas.
Genes são segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico) em um cromossomo. Tais segmentos possuem um código ordenado, formado por nucleótidos, que armazena a informação genética necessária para a produção de uma determinada proteína ou responsável por uma determinada característica. Os nucleótidos são compostos químicos constituídos por uma base nitrogenada, um açúcar (pentose, monossacarídeo de cinco carbonos) e um ou mais grupos de fosfatos, sendo que os nucleótidos que compõe a cadeia de ADN são duas bases púricas, a adenina e a guanina, e duas bases pirimidinas, a citosina e a timina. No ARN (ácido ribonucleico) encontramos uracila, outra base pirimidina, ao invés de timina.
Nos genes encontramos regiões intragenéticas (íntrons), que são descartadas antes da formação da proteína, regiões exogenéticas (éxons), que são usadas para a formação das proteínas.
Genótipo
O genótipo é a constituição genética, hereditária, de um organismo: a organização específica dos seus alelos, que dá origem às suas características. Um alelo é um membro de um par ou de uma série das diferentes formas de um gene, podendo ser tanto uma seqüência codificadora ou não-codificadora.
Fenótipo
O fenótipo é qualquer qualidade observável de um organismo, incluindo sua morfologia, desenvolvimento e comportamento, sendo resultado da expressão de seu genótipo e da influência de fatores ambientais. O fenótipo difere-se do genótipo pois todas as características fenotípicas atuais de um indivíduo estão expressas enquanto que nem todas as características genotípicas são expressas. No genótipo está a totalidade de informação hereditária carregada por um indivíduo, no fenótipo estão presentes aquelas que foram expressas em sua gênese e desenvolvimento. Desta diferença surge o conceito de plasticidade fenotípica, que é a habilidade de um organismo para mudar seu fenótipo em resposta aos fatores ambientais.
Cromossomo
Cromossomos são estruturas organizadas de ADN que são encontradas nas células, contendo elementos reguladores e outras seqüências de nucleótidos, além de proteínas que são responsáveis pelas ligações de ADN e que controlam suas funções.
Cromátide
A cromátide é um das duas cópias idênticas do ADN que formam um cromossomo, e que são unidas em seus centrômeros, para o processo de divisão celular, tanto na meiose quanto na mitose. Com a separação dos centrômeros durante a anáfase a cromátide se desfaz. Nas pontas das cromátides estão os telômeros, que impedem que uma cromátide se enrede com a outra. A medida que a cromátide se replica os telômeros vão ficando cada vez mais curtos, até resultarem na morte celular.
Genes recessivos e dominantes
Um gene é recessivo quando sua característica só se expressa no fenótipo do organismo quando o seu alelo estiver presente em dois pares de cromossomos homólogos, em um arranjo genotípico homozigoto, na ausência do concorrente dominante. Os genes dominantes predominam sobre os genes recessivos no estado heterozigótico, vindo a expressar suas características genotípicas no fenótipo do indivíduo.
Meiose e Mitose
No processo de divisão celular, a meiose ocorre quando uma célula têm seu número de cromossomos diminuído pela metade para a formação de gametas, em especial na fecundação sexuada, quando as células que se dividem pela meiose se fundem com as células do parceiro formando uma célula diplóide. A célula diplóide, por sua vez, irá passar por várias mitoses, que é o processo no qual células eucarióticas transmitem seus cromossomos para as células descendentes.
Enquanto na meiose uma nova célula, com material genético proveniente de dois organismos diferentes, se forma quando da fusão dos gametas (23 cromossomos do pai, 23 cromossomos da mãe), na mitose as células dão origem à novas células geneticamente idênticas às originais.
Cariótipo
O cariótipo é a representação do número total de cromossomos de uma célula somática, ou constante cromossômica diplóide de uma espécie. Pode ser representado por um cariograma, na forma de uma fotomicrografia dos cromossomos, ou por um idiograma, na forma de um esquema dos cromossomos, para fornecer informações constituintes das diferentes espécies. Na espécie humana existem 46 cromossomos nas células somáticas.
Leis de Mendel
Primeira Lei de Mendel (lei da segregação): as características herdadas dos pais se mantém separadas, sem se misturarem, sendo transmitidas igualmente. Cada característica é gerada por um par (cromossomos homólogos), onde o elemento (gene) dominante se manifestará e o elemento (gene) recessivo permanecerá latente. Ao se cruzarem, duas variedades bem definidas de uma mesma espécie irão gerar um descendente híbrido que mostrará as características distintivas de um dos progenitores.
Segunda Lei de Mendel (lei da disjunção independente dos genes antagônicos): genes dominantes não têm maior probabilidade do que genes recessivos de serem passados adiante, a contribuição de cada pai será governada pelas leis da probabilidade. Cada aspecto é governado por elementos (genes) diferentes e independentes, a cor dos olhos não irá influenciar na tendência a obesidade, por exemplo. A característica recessiva é latente e irá se manifestar na seguinte geração se os híbridos forem cruzados entre si. Três quartos irão mostrar a característica dominante e um quarto a característica recessiva.
Segunda Lei de Mendel (lei da disjunção independente dos genes antagônicos): genes dominantes não têm maior probabilidade do que genes recessivos de serem passados adiante, a contribuição de cada pai será governada pelas leis da probabilidade. Cada aspecto é governado por elementos (genes) diferentes e independentes, a cor dos olhos não irá influenciar na tendência a obesidade, por exemplo. A característica recessiva é latente e irá se manifestar na seguinte geração se os híbridos forem cruzados entre si. Três quartos irão mostrar a característica dominante e um quarto a característica recessiva.
Terceira Lei de Mendel (lei da transmissão independente dos genes): esta lei aparece em algumas explicações, e diz respeito a cada aspecto ser governado por elementos (genes) diferentes e independentes.
Ver: Genética, Leis de Mendel - Só Biologia.com
Principais síndromes genéticas
As aberrações cromossômicas podem ser tanto numéricas, quando ocorrem modificações no número de cromossomos, quanto estruturais, quando os cromossomos são quebrados causando a deleção de uma de suas partes (genes), translocações causando a mudança de uma parte do cromossomo para outro não homólogo ou, ainda, inversões.
A síndrome de Down é uma "aberração" cromossômica que pode ocorrer pela alteração numérica (trissomia) do cromossomo 21 ou pela translocação deste mesmo cromossomo para o cromossomo 14. É caracterizada por um aspecto facial que remete à etnia mongol, língua grande, orelhas pequenas e retardo mental leve.
A síndrome de Edwards ocorre com a trissomia do cromossomo 18, e caracteriza-se por malformações múltiplas, implantação baixa das orelhas, mandíbula pequena, dedos fechados e sobrepostos, fendas labiais e palatina, sendo incompatível com a vida. A morte ocorre, normalmente, aos 3 ou 4 meses de idade.
A síndrome de Patau ocorre com a trissomia do cromossomo 13, sendo ainda mais grave do que a síndrome de Edwards e caracterizando-se por malformações múltiplas, fenda labial e palato fendido, retardo mental profundo, dedos fechados e pés deformados, com a morte ocorrendo em poucas horas ou dias de vida.
As síndromes de Edwards e de Patau são exemplos de aberrações numéricas dos cromossomos, e demonstram que, quanto mais próxima aos primeiros cromossomos se dá a aberração, mais incompatível com a vida será a mutação resultante.
A síndrome do Cri-du-chat ocorre com a deleção de parte do cromossomo 5, e sua característica mais marcante é o choro semelhante ao miado de um gato em sofrimento, sintoma que lhe originou o nome, além do retardo mental severo, olhos muito separados, dificuldades na alimentação devido ao palato e lábios malformados e malformações em órgãos internos. Contudo, indivíduos portadores da Cri-du-chat podem chegar a atingir a vida adulta. A síndrome atinge um em cada 20.000 ou 50.000 recém-nascidos, sendo mais comum em bebês do sexo feminino, na proporção de 3-1.
A síndrome de Wolf-Hirschhorn ocorre com a deleção de parte do cromossomo 4, sendo caracterizada por um retardo mental profundo, microcefalia, desequilíbrio, hipotonia, malformações labiais e do palato. As características faciais incluem o estrabismo, a boca arqueada para baixo, lábio superior mais curto em relação ao nariz, queixo pequeno e assimetria cranial. Internamente podem ocorrer malformações no coração, escoliose, perda auditiva e atraso na maturação óssea, entre outras.
As síndromes do Cri-du-chat e de Wolf-Hirschhorn são exemplos de aberrações estruturais nos cromossomos.
A síndrome de Down é uma "aberração" cromossômica que pode ocorrer pela alteração numérica (trissomia) do cromossomo 21 ou pela translocação deste mesmo cromossomo para o cromossomo 14. É caracterizada por um aspecto facial que remete à etnia mongol, língua grande, orelhas pequenas e retardo mental leve.
A síndrome de Edwards ocorre com a trissomia do cromossomo 18, e caracteriza-se por malformações múltiplas, implantação baixa das orelhas, mandíbula pequena, dedos fechados e sobrepostos, fendas labiais e palatina, sendo incompatível com a vida. A morte ocorre, normalmente, aos 3 ou 4 meses de idade.
A síndrome de Patau ocorre com a trissomia do cromossomo 13, sendo ainda mais grave do que a síndrome de Edwards e caracterizando-se por malformações múltiplas, fenda labial e palato fendido, retardo mental profundo, dedos fechados e pés deformados, com a morte ocorrendo em poucas horas ou dias de vida.
As síndromes de Edwards e de Patau são exemplos de aberrações numéricas dos cromossomos, e demonstram que, quanto mais próxima aos primeiros cromossomos se dá a aberração, mais incompatível com a vida será a mutação resultante.
A síndrome do Cri-du-chat ocorre com a deleção de parte do cromossomo 5, e sua característica mais marcante é o choro semelhante ao miado de um gato em sofrimento, sintoma que lhe originou o nome, além do retardo mental severo, olhos muito separados, dificuldades na alimentação devido ao palato e lábios malformados e malformações em órgãos internos. Contudo, indivíduos portadores da Cri-du-chat podem chegar a atingir a vida adulta. A síndrome atinge um em cada 20.000 ou 50.000 recém-nascidos, sendo mais comum em bebês do sexo feminino, na proporção de 3-1.
A síndrome de Wolf-Hirschhorn ocorre com a deleção de parte do cromossomo 4, sendo caracterizada por um retardo mental profundo, microcefalia, desequilíbrio, hipotonia, malformações labiais e do palato. As características faciais incluem o estrabismo, a boca arqueada para baixo, lábio superior mais curto em relação ao nariz, queixo pequeno e assimetria cranial. Internamente podem ocorrer malformações no coração, escoliose, perda auditiva e atraso na maturação óssea, entre outras.
As síndromes do Cri-du-chat e de Wolf-Hirschhorn são exemplos de aberrações estruturais nos cromossomos.
O autismo é uma desordem de origem genética?
Embora seja uma das síndromes mais hereditárias, as origens genéticas do autismo têm se mostrado de difícil compreensão na maioria dos casos. Muitos estudos genômicos completos, em busca do loci da suscetibilidade ao autismo, obtiveram sucesso em identificar as regiões cromossômicas específicas, mas apresentaram resultados inconclusivos quanto a identificar os genes específicos.
Tanto a deleção, quanto a duplicação e a inversão são aberrações cromossômicas que foram relacionadas ao autismo, sendo que muitos indivíduos autistas, que não possuem familiares afetados pela síndrome, são resultado de deleções ou duplicações espontâneas (aberrações numéricas) durante a meiose. Desta maneira, uma fração considerável do autismo pode ser hereditário (vindo a ser transmitido para as futuras gerações a partir do indivíduo portador), mas não estar presente no genoma dos pais, por ser resultado de teratogênicos que agem durante as primeiras oito semanas contando a partir da concepção.
É importante notar que no autismo, assim como na síndrome de Down, fatores ambientais são determinantes no nível de adaptação que a criança virá a apresentar no futuro. Um ambiente familiar favorável e acompanhamento profissional adequado podem contribuir para que o indivíduo portador do autismo venha a ter uma vida mais completa e feliz, a sua própria maneira.
Tanto a deleção, quanto a duplicação e a inversão são aberrações cromossômicas que foram relacionadas ao autismo, sendo que muitos indivíduos autistas, que não possuem familiares afetados pela síndrome, são resultado de deleções ou duplicações espontâneas (aberrações numéricas) durante a meiose. Desta maneira, uma fração considerável do autismo pode ser hereditário (vindo a ser transmitido para as futuras gerações a partir do indivíduo portador), mas não estar presente no genoma dos pais, por ser resultado de teratogênicos que agem durante as primeiras oito semanas contando a partir da concepção.
É importante notar que no autismo, assim como na síndrome de Down, fatores ambientais são determinantes no nível de adaptação que a criança virá a apresentar no futuro. Um ambiente familiar favorável e acompanhamento profissional adequado podem contribuir para que o indivíduo portador do autismo venha a ter uma vida mais completa e feliz, a sua própria maneira.
Fontes
FREITAG, C.M. The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review of the literature. In: Mol Psychiatry. NCBI, 2007. Acesso em: 15 de abril de 2008.
LEIS de Mendel, As. Acesso em: 14 de abril de 2008.
DICIONÁRIO Aurélio Eletrônico: Século XXI. Versão 3.0 de Novembro de 1999.
GENETICS. In: Wikipedia, the free encyclopedia. Acesso em: 10 de abril de 2008.
PRIMEIRA e Segunda Leis de Mendel. Acesso em: 10 de abril de 2008.
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Para saber mais sobre a Síndrome de Down e sobre o Autismo (links recomendados):
- Autismo Brasil
- ABRA - Associação Brasileira de Autismo
- AMA - Associação de Amigos do Autista
- AUMA - Associação dos Amigos da Criança Autista
Um comentário:
olá, gostei muito das informações dessa sua postagem, todas muito bem embasadas. Se tudo o que há na internet tivesse essa qualidade seria mais fácil!!
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